母子同患强直性脊柱炎1例报告

强直性脊柱炎（AS）属临床常见的全身性自身免疫性疾病，以骶髂关节、外周关节和肌腱附着点慢性炎症为特征。本病青少年多发，尤以男性多见，且病情较女性严重。据统计，AS患病率在血清阴性脊柱关节病中位居首位，并且有家族聚集现象[1]。本病在国内亦不少见，但母子同患AS在国内报道甚少。现将近期于我院就诊的1例母子同患AS报告如下。

一、 病例

1、儿子：

患者，男性，20岁，未婚，因“反复腰骶部疼痛伴双膝、双肩关节肿痛8年”于我院就诊。8年前患者无明显诱因出现双膝、双肩等关节肿痛，疼痛无游走性，渐行发展至腰骶部疼痛明显，活动后稍缓解，病程中无发热、畏寒、皮疹、脱发、口眼干燥，亦无明显晨僵。患者曾多处求医，诊为类风湿性关节炎，近期症见加剧，于我院求治。

体格检查：发育正常，心肺未见异常；脊柱前屈、后伸、侧弯、转动稍受限，枕墙距0cm，腰椎活动度Schober试验阴性，胸廓扩张度4cm，骶髂关节压痛，双下肢4字试验阳性。

实验室检查：肝肾功能未见异常，血常规示血红蛋白98g/L；血沉83mm/h，C反应蛋白139.8g/L，抗O阴性；HLA-B27阳性，类风湿因子阴性，抗核抗体阴性；IgG 17.4g/L，IgA 4.3g/L，IgM 1.8g/L。

影像学检查：骶髂关节CT示双侧骶髂关节边缘不清，关节间隙狭窄硬化；腰椎X线示腰椎曲度变直。

患者诊断为AS，经双氯芬酸钠、柳氮磺吡啶、甲氨喋呤、沙利度胺等治疗2个月，关节疼痛减轻。复查血沉25mm/h，C反应蛋白15.3g/L；IgG 13.9g/L，IgA 3.0g/L，IgM 1.5g/L。

2、母亲：

患者，女性，45岁，携子求诊追问病史时，自诉反复腰骶部疼痛20余年，活动后稍缓解，晨起僵硬，疼痛明显时常自行购买消炎痛等服用，尚可控制，但未系统治疗。

体格检查：发育正常，心肺未见异常；脊柱前屈、后伸、侧弯、转动稍受限，枕墙距0cm，腰椎活动度Schober试验阴性，胸廓扩张度5cm，骶髂关节处压痛，双下肢4字试验阳性。

实验室检查：血沉26mm/h，C反应蛋白20.8g/L，抗O阴性；HLA-B27阳性，类风湿因子阴性，抗核抗体阴性；IgG 17.3g/L，IgA 4.3g/L，IgM 1.6g/L。

影像学检查：骶髂关节CT示双侧骶髂关节间隙狭窄硬化；腰椎X线未见明显异常。

患者诊断为AS，同嘱服用双氯芬酸钠、柳氮磺吡啶、甲氨喋呤、沙利度胺等治疗2个月，腰骶部疼痛明显改善。复查血沉15mm/h，C反应蛋白7.1g/L。

二、讨论

按照1984年修订的纽约AS诊断标准，本例母子患者均符合该诊断标准，并且具有以下临床特征：①母子发病均相对隐袭、缓慢，母亲尤为明显；②母亲症状相对较轻，病情发展相对较慢，这符合AS流行病学调查[2]；③母子均于青少年时期发病；④母子病程均相对较长，且多年未能确诊，其客观因素包括以往很多综合性医院尚未成立风湿专科。

AS的病因和发病机制迄今不明，大多认为本病是一组多基因遗传病，除与HLA-B27基因高度相关以外，可能还与其他基因相关。此外，还有观点认为与环境中的一些病原体如肺炎克雷伯菌感染相关。本例母子患者查HLA-B27均为阳性，一则印证了AS与HLA-B27高度相关，二则为本病具有家族聚集现象也提供了有力临床依据。

本文作者为江西省九江市第一人民医院李学勇、陈来福、刘炬、张细凤。

参考文献：

[1] 陆再英, 钟南山. 内科学(第7版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2008: 886.

[2] Edward Harris Jr, Ralph Budd, Gary Firestein, et al. 凯利风湿病学(第7版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2006: 977.